Les membres du bureau, qui sont également concernés par le syndrome en tant que parents ou en tant que malades, se conforment à la disposition des personnes qui contactent l’association. Nous répondons au mieux à toutes les demandes reçues par mail, par le biais de notre site internet, de Facebook, ou par téléphone.

Il ne s’agit en aucun cas de remplacer les avis et les conseils des médecins et des professionnels de santé, mais de permettre des échanges entre personnes concernées par le syndrome. En effet, à l’annonce du diagnostic, les familles ont besoin de réponses à leurs questions pratiques et surtout à un retour d’expérience car les éclaircissements médicaux sont souvent très anxiogènes.

Nous organisons au moins une rencontre des familles par an . Les malades étant peu nombreux et très dispersés sur l’ensemble du territoire, nous organisons désormais cette rencontre sur une durée d’un week-end rallongé (week-end de l’ascension : du jeudi après-midi au samedi en début d’après-midi).

Nous essayons de fixer le lieu de rencontre le plus central pour que le temps de trajet ne soit pas un obstacle à nos rétrouvailles.

Nous profitons de ces week-ends pour :

• Permettre aux familles d’avoir du temps pour faire connaissance et échanger de manière libre , et surtout entretenir les liens qui se sont créés entre les enfants atteints et les fratries
• Inviter des professionnels à intervenir sur différents thèmes relatifs au syndrome de Joubert et aux prises en charge possibles
• Convoquer l’assemblée générale annuelle
  Sur les temps de l’Assemblée générale et des interventions de professionnels, les enfants participent à des activités adaptées proposées par une équipe compétente.

Par ailleurs, nous travaillons régulièrement à diffuser, notamment sur notre site internet, des informations médicales, vulgarisées, accessibles aux familles, mais également aux médecins, personnels paramédicaux et éducatifs pour une meilleure compréhension des besoins de nos enfants.