Nous sommes continuellement à la recherche de projets de recherches parfaitement adaptés aux besoins des patients atteints du Syndrome de Joubert pour reverser les fonds que nous avons commencé à collecter pour la recherche. 

En 2024 nous avons eu l’opportunité de participer enfin au financement d’une équipe de recherche. (à détailler)
Depuis l’association œuvre activement pour représenter les malades et leurs familles. 

Sur proposition du centre de référence des malformations et maladies du cervelet, l’association a intégré en 2015, 2 filières de santé maladies rares :

• La filière Andi-Rares (Anomalies du Développement Déficience Intellectuelle de causes Rares)
• La Filière Defiscience (Maladies rares du développement cérébral et déficience intellectuelle)

Une filière santé maladies rares a pour objectif d’animer et de coordonner les actions entre différents acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares.  Notre but est de contribuer à améliorer la prise en charge diagnostique, thérapeutique et médico-sociale des patients.

Quels sont les acteurs de ces filières ?

• des centres de référence maladies rares
• les structures de soins travaillant avec les centre de références
• des laboratoires et plateformes de diagnostic approfondi
• des professionnels des secteurs social et médico-social
• des équipes de recherche
•  des associations de personnes malades (c’est nous!).

Pourquoi participer à ces filières?

• Faire mieux connaître le syndrome de Joubert,
• se tenir informé des différentes avancées sur la prise en charge des maladies rares (diagnostic, médical, paramédical, médico-social, recherche…)
• s’impliquer dans les projets des filières pour l’amélioration des parcours de soins,
• participer aux supports de communication…

Par ailleurs, l’association est adhérente de l’Alliance Maladies Rares.
Depuis 2014, nous sommes présents à la Marche des maladies rares organisée dans le cadre du Téléthon.