Au quotidien
Les changements qui s’opèrent lors de l’arrivée du syndrome dans notre vie nous bouleversent tous. Vous trouverez ici certaines réponses à vos questions, notamment sur les démarches administratives à mener pour être aidé et accompagné. Mais également des informations sur le suivi médical, les différentes rééducations à mettre en place, les établissements qui existent et qui proposent une scolarité adaptée avec un accompagnement éducatif et thérapeutique in situ la plupart du temps.
Autour du médical
Même si tous les symptômes cliniques n’ont pas la même intensité pour chaque patient, votre enfant aura sûrement besoin d’un suivi médical important, surtout les premières années.
Les rééducations
Nous ne le dirons jamais assez, chaque enfant est différent. Leur point commun est le besoin de prise en charge précoce en kinésithérapie motrice.
L'administratif
L'accueil
Il existe plusieurs types d’établissement médico-sociaux, nous avons listé ceux pour lesquels les enfants avec le syndrome de Joubert peuvent être concernés et accueillis.
La scolarité
La scolarisation des enfants en situation de handicap repose sur deux grands principes. le droit à l’éducation et principe d’inclusion scolaire, l’accès à un établissement scolaire de référence.
La vie professionnelle
Il existe différentes possibilités et caractéristiques de la formation des élèves en situation de handicap dans la voie professionnelle.
Le diagnostic et le suivi médical
Même si tous les symptômes cliniques n’ont pas la même intensité pour chaque patient, votre enfant aura sûrement besoin d’un suivi médical important, surtout les premières années : ophtalmologie, néphrologie (rênes), hépatologie (foie), orthopédie, neurologie. Il est souhaitable qu’un médecin assure la coordination globale de ce suivi.
Il peut s’agir de votre pédiatre habituel, ou d’un médecin spécialisé : neuropédiatre, néphrologue, généticien. En ville, ou à l’hôpital. Cela dépend des symptômes prédominants de votre enfant, mais aussi du lien que vous avez avec les différents médecins, et des relations de confiance que vous pourrez construire. Quoi qu’il en soit, n’hésitez pas à poser toutes vos questions aux médecins. Ils n’auront pas réponse à tout, mais se doivent de vous donner les informations dont ils disposent.
On vous proposera sûrement de réaliser une étude génétique de votre enfant, pour trouver le gène responsable du syndrome de Joubert (plus d’une trentaine de gènes actuellement connus). Si le gène est trouvé, cela permettra éventuellement de mieux connaître son évolution, ainsi que d’envisager plus sereinement une éventuelle nouvelle grossesse.
Le centre de référence des maladies du cervelet, qui connaît très bien le syndrome de Joubert et les centres de compétences associés pourront vous aider et aider les médecins qui suivent votre enfant à construire le suivi médical le plus adapté. http://anomaliescervelet.aphp.fr/
Vous pouvez également transmettre à votre médecin le protocole national de diagnostic et de soins, ou sa synthèse spécialement conçue pour les médecins traitants.
Les rééducations
Nous ne le dirons jamais assez, chaque enfant est différent. Le point commun est le besoin de prise en charge précoce en kinésithérapie motrice. Lorsque l’enfant est petit, c’est souvent la première prise en charge proposée. Elle peut commencer très tôt sans problème, dès 3 ou 4 mois, sous forme ludique et bienveillante, pour aider le tout-petit à découvrir son corps, proposer du matériel adapté et vous conseiller dans les gestes du quotidien.
La prise en charge peut ensuite être complétée par de l’orthoptie, de l’ergothérapie, de l’orthophonie, de la psychomotricité… Tout cela se mettra en place progressivement, en fonction des besoins de votre enfant.
L’interdisciplinarité nécessaire à la prise en charge globale se trouve souvent dans des structures de type CAMSP (centre d’action médico-sociale précoce), même si le choix d’une prise en charge complète en libéral est bien entendu possible. Chaque structure a des domaines de compétence identifiés, et vous serez sûrement aiguillés vers l’une ou l’autre en fonction des besoins de votre enfant. »
Démarches administratives
- Demande d’ALD (Affection Longue Durée)
- Dossier MDPH
- Adaptation de votre temps de travail
Afin d’optimiser les aides auxquelles vous avez droit, il est important de faire différentes démarches auprès d’interlocuteurs spécifiques. On se retrouve vite noyé face à la machine administrative et on va tenter de vous accompagner au mieux en indiquant les demandes essentielles à formuler pour que votre quotidien soit facilité.
Établissement d'accueil
Il existe plusieurs types d’établissement médico-sociaux, nous avons listé ceux pour lesquels les enfants avec le syndrome de Joubert peuvent être concernés et accueillis.
Ces établissements offrent de nombreuses possibilités d’accueil allant de l’internat au semi-internat, une prise en charge ambulatoire ou l’intervention de services à domicile.
Nous distinguerons :
- les structures de prévention, dépistage et accompagnement précoce
- les structures permettant un accompagnement en milieu ordinaire de vie
- les structures d’accompagnement en institution
L’accueil d’un enfant ou adolescent dans la plupart de ces établissements est soumis à la décision de la Commission des droits et de l’autonomie des personnes handicapées (CDAPH). Une demande doit être faite par les parents auprès de la Maison départementale des personnes handicapées (MDPH) »
Scolarisation
- Droit à l’éducation et principe d’inclusion scolaire :
- Un établissement scolaire de référence :
- dans une autre école ou un autre établissement scolaire en vue de bénéficier d’un dispositif collectif : Unités localisées pour l’inclusion scolaire (ULIS)
- à domicile ou par l’intermédiaire d’un enseignement à distance lors d’une interruption provisoire de la scolarité
- dans l’unité d’enseignement (UE) d’un établissement sanitaire ou médico-social ; l’élève handicapé peut alors être inscrit dans une école ou un établissement scolaire, proche de l’établissement spécialisé qui l’accueille.
Vie professionnelle
Vous trouverez sur le site internet Edusol une présentation complète les différentes possibilités et caractéristiques de la formation des élèves en situation de handicap dans la voie professionnelle.
L’orientation des jeunes en situation de handicap relève des décisions de la Commission des droits et de l’autonomie des personnes handicapées (CDAPH), mais aussi des procédures d’orientation et d’affectation des services académiques.
Pour l’ensemble des élèves, de la 6ème à la Terminale, le projet d’orientation scolaire et professionnelle est élaboré progressivement (parcours Avenir).
La procédure d’orientation en fin de classe de troisième pour les élèves en situation de handicap relève du droit commun sans aucune exclusion de filières.
Lorsque le projet professionnel d’un élève en situation de handicap est envisagé dans les filières professionnelles, une visite médicale en cours de classe 3ème est vivement recommandée.
La scolarisation avec l’appui d’une unité trouvée pour l’inclusion scolaire lycée (ULIS) est subordonnée à la décision d’orientation prise par la CDAPH.
Les élèves en situation de handicap peuvent bénéficier d’aménagements et d’adaptations concernant :
- L’emploi du temps
- Les adaptations et
- l’aménagement des supports
- La durée de la scolarité
- Les dispenses d’enseignement
- Les périodes de formation en milieu professionnel (PFMP)
- Les évaluations et examens.
La reconnaissance de la qualité de travailleur handicapé (RQTH), qui favorise l’accès à l’ensemble des mesures en matière d’emploi et de formation des personnes handicapées, devrait être proposée par l’enseignant référent de scolarisation à tous les élèves en situation de handicap inscrits dans une formation professionnelle.
Enfin, les modalités d’insertion professionnelle des jeunes en situation de handicap doivent être anticipées et préparées, en lien avec l’équipe pluridisciplinaire de la MDPH (notamment le référent pour l’insertion professionnelle).
Il est primordial que les jeunes en situation de handicap soient accompagnés dans leurs démarches d’insertion sociale et professionnelle.