« Je suis neuropédiatre exerçant au sein du service de génétique du CHU d’Angers.

Dans ce cadre, je rencontre régulièrement des enfants préparés par le service de neuropédiatrie ou leur pédiatre (libéral, référent du CAMSP, rééducateur Actions pour aider la recherche médicalefonctionnelle) en raison d’un syndrome cérébelleux .

L’objectif de la première rencontre est de poser un diagnostic étiologique aux symptômes présentés par l’enfant . Je reprends donc avec les parents l’histoire familiale, l’évolution de la grossesse, la naissance et le développement de l’enfant.

L’examen clinique sera global mais je cherche plus particulièrement des troubles de l’équilibre, de la coordination, des mouvements oculaires anormaux, un strabisme et observer les mensurations (poids, taille, périmètre crânien).

Cette consultation débouche souvent sur la prescription d’examens complémentaires avec en premier lieu une IRM cérébrale et un examen ophtalmologique.

Dans le cadre du syndrome de Joubert, le diagnostic est posé en raison de la particularité de l’IRM (présence d’un aspect de « dent molaire »). Les parents sont ensuite revus pour leur expliquer cet aspect de l’IRM. 

Lors de cette annonce diagnostique, il est expliqué aux parents qu’il s’agit d’une malformation et que l’enfant va donc progresser grâce à la prise en charge rééducative notamment.

J’explique aux parents qu’il s’agit d’une maladie génétique dont il existe différents types. Je propose donc un bilan à la recherche d’atteinte d’autres organes (bilan urinaire, échographie abdominale et rénale, bilan ophtalmologique, échographie cardiaque). Ce bilan dit d’extension permet d’orienter les recherches génétiques pour l’identification précise du syndrome.

L’enfant est ensuite orienté vers un ophtalmologue et un rééducateur fonctionnel.

Le rééducateur pourra être rencontré soit au sein de la structure où l’enfant est déjà pris en charge soit dans un centre de rééducation . Il fera dans un premier temps un bilan des compétences de l’enfant. Il pourra proposer un bilan de kinésithérapie, psychomotricité, orthophonie . Il pourra être intéressant de réaliser un bilan neuropsychologique afin d’adapter au mieux la prise en charge de l’enfant notamment en terme d’orientation scolaire. En effet, ces enfants dont le handicap moteur est au premier plan ont souvent des capacités intellectuelles bien supérieures à leurs capacités motrices . 

Le rééducateur déterminera ensuite au terme du bilan, les besoins de l’enfant concernant la kinésithérapie motrice, le type d’exercices à réaliser, la psychomotricité mais également l’appareillage (motilo, fauteuil, semelles…). L’ensemble du bilan permettra d’ orienter au mieux l’enfant vers les différentes structures (SESSAD, IME, IEM…).

L’enfant sera revu en consultation de neuropédiatrie au minimum une fois par an pour évaluer son développement, sa croissance. Une surveillance ophtalmologique annuelle est recommandée.

Un bilan rénal comprenant bilan sanguin, urinaire et échographie est recommandé à tous les deux ans. Cette fréquence peut être augmentée si une anomalie était dépistée. »